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genetic and genomic medicine

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La médecine génétique et génomique explore comment notre code ADN influence la santé, permettant des diagnostics plus précis et des traitements personnalisés. Ce domaine en pleine évolution transforme la manière dont nous comprenons les maladies héréditaires et réagissons aux thérapies, rendant la science complexe accessible à tous.

Sur Gist.Science, nous suivons chaque jour les nouvelles découvertes publiées sur medRxiv, la plateforme de prépublications dédiée à la santé. Nous traitons systématiquement chaque nouveau préprint dans cette catégorie pour vous offrir à la fois une explication claire en langage simple et un résumé technique détaillé, vous aidant à naviguer dans les avancées sans barrière linguistique.

Découvrez ci-dessous la sélection la plus récente des travaux de recherche en médecine génétique et génomique.

📄 médecine génétique et génomique

A Genome-wide Association Study of Alzheimer's Disease and Dementia in a Large Multi-ancestry Military Cohort Identifies Many New Dementia-Associated Loci

Cette étude exploite une vaste cohorte multi-ancestrale de vétérans américains issus du Programme des Vétérans du Million dans le cadre d'une méta-analyse avec des données existantes afin d'identifier 26 nouveaux loci significatifs à l'échelle du génome associés à la maladie d'Alzheimer et à la démence, élargissant ainsi la découverte génétique au-delà de la région APOE et améliorant la représentation des groupes ancestraux sous-représentés.

Sherva, R., Bayly, H., Zhang, R., Harrington, K., Mez, J., Miller, M. W., Tsuang, D., Wolf, E., Zeng, Q., Le Guen, Y., T (…)2026-05-07
📄 médecine génétique et génomique

Hypertrophic cardiomyopathy: a genome wide association meta-analysis and polygenic risk score

Cette étude identifie de nouveaux loci génétiques associés à la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) et démontre qu'un nouveau score de risque polygénique développé prédit efficacement le diagnostic de CMH, les phénotypes d'imagerie et les issues cliniques défavorables, en particulier dans les cas négatifs pour les sarcomères.

Lopes, L. R., Aung, N., van Duijvenboden, S., Nicholls, H., Burns, R., Jager, J., Lorenzini, M., Akhtar, M. M., Protonot (…)2026-05-07
📄 médecine génétique et génomique

Genetics of the Leading Causes of Death in Human Aging

Cette étude analyse 307 gènes liés au vieillissement pour révéler que, à l'exception de la tuberculose et de la COVID-19, ces facteurs génétiques influencent significativement les principales causes de décès mondiales par l'intermédiaire d'un ensemble central de 15 gènes hubs pléiotropes impliqués dans des voies biologiques critiques telles que la régulation du monoxyde d'azote et la signalisation PI3K.

Martignoni, A., Cai, W. C., Calderon, V., Aguinaldo, C. C., Park, K., Murakami, S.2026-05-06
📄 médecine génétique et génomique

Cell-type-resolved genetic regulatory variation shapes inflammatory bowel disease risk

En cartographiant les cis-eQTLs à travers 2,2 millions de cellules uniques issues de biopsies sanguines et intestinales, cette étude démontre que la variation génétique de régulation résolue au niveau cellulaire fournit un lien mécanistique plus précis avec le risque de maladie inflammatoire de l'intestin que l'analyse au niveau tissulaire, en identifiant des gènes effecteurs et des types cellulaires spécifiques impliqués dans le dysfonctionnement immunitaire et la rupture de la barrière.

Alegbe, T., Harris, B. T., Fachal, L., Ramirez Navarro, L., Tutert, M., Krzak, M., Ghouraba, M., Strickland, M., Ozols (…)2026-05-05
📄 médecine génétique et génomique

Genetic similarity among 178 disease phenotypes predicts therapeutic and side effects for 1,711 drugs

Cette étude démontre qu'une méthode agnostique des gènes quantifiant la similarité génétique parmi 178 maladies peut prédire avec succès de nouvelles utilisations thérapeutiques et des effets indésirables pour 1 711 médicaments, offrant ainsi une nouvelle voie pour la découverte de médicaments qui contourne la nécessité d'identifier des gènes ou des cibles causaux spécifiques.

Lalagkas, P. N., Melamed, R. D.2026-05-02
📄 médecine génétique et génomique

Genetic and Cellular Architecture of Breast Cancer Risk Across Ancestries

Cette étude du cancer du sein la plus vaste à ce jour, portant sur des populations d'ascendances multiples, révèle que la maladie partage une architecture polygénique largement commune et des signatures cellulaires convergentes à travers divers groupes d'ascendance, malgré des variations dans les corrélations génétiques spécifiques et les tailles d'effet.

Li, J. L., Zanti, M., Williams, J., Jahagirdar, O., Jia, G., Turcan, A., Hu, Q., Brandenburg, J.-T., Yan, L., Ho, W.-K. (…)2026-05-02
📄 médecine génétique et génomique

Electron microscopy visualization of cell-free mitochondrial DNA-containing extracellular vesicles in human plasma, serum, and saliva

Cette étude utilise la microscopie électronique pour démontrer que l'ADN mitochondrial circulant est principalement associé à des particules à double membrane (ex-mitochondries) plutôt qu'à de l'ADN nu, suggérant un mécanisme de transfert ou de signalisation entre les cellules dans divers biofluides humains.

Volos, A., Franklin, S. G., Michelson, J., Rausser, S., Brestoff, J. R., Picard, M.2026-04-28
📄 médecine génétique et génomique

Cross-ancestry evaluation of idiopathic pulmonary fibrosis genetic risk variants

Cette étude évalue la transférabilité des variants génétiques de risque de fibrose pulmonaire idiopathique identifiés chez les Européens dans des populations non européennes, révélant une réplication partielle et soulignant la nécessité d'études plus vastes dans ces populations sous-étudiées, tout en confirmant le rôle prédominant et trans-ancestral du variant rs35705950 du promoteur MUC5B.

Nabunje, R., Guillen-Guio, B., Hernandez-Beeftink, T., Joof, E., Leavy, O. C., International IPF Genetics Consortium,, M (…)2026-04-25
📄 médecine génétique et génomique

From GWAS to drug: A framework for drug candidate prioritisation using a gene expression signature matching approach

Cette étude propose un cadre de bonnes pratiques pour la priorisation de candidats-médicaments par appariement de signatures d'expression génique, en démontrant que la performance de cette approche basée sur les données génétiques est fortement dépendante du choix des paramètres méthodologiques.

Chauquet, S., Jiang, J.-C., Barker, L. F., Hunter, Z. L., Singh, G., Wray, N. R., McRae, A. F., Shah, S.2026-04-24
📄 médecine génétique et génomique

Meta-Analysis of Rare Cancers Leveraging Clinically Ascertained Cohorts Reveals Novel Germline Susceptibility Loci

Cette étude de méta-analyse combinant des cohortes cliniques et des biobanques a permis d'identifier neuf nouveaux loci de susceptibilité germinale pour huit cancers rares, révélant des interactions clés entre le génome hôte, les mutations somatiques et les infections virales.

Carver, S., Perea-Chamblee, T., Taraszka, K., Moon, I., Yu, X., Ding, Y., Carrot-Zhang, J., Gusev, A.2026-04-22